当家族具有遗传疾病的准父母在备孕阶段和怀孕的过程中,都会产生各种担心,害怕将疾病遗传给小孩,如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。尽管是一些很小的概率,但依旧会有很大的担忧。对于父母而言,唯一的希望,就是自己生下来的小孩,健康平安就好。
那么,凡是遗传病都可以做第三代试管婴儿吗?
并不是哦~
首先,我们来了解下遗传病。遗传病是指由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病。
主要有三大类:
单基因遗传病:主要是由单一致病基因引起的遗传疾病,比如多囊肾病、血友病、地中海贫血等;
多基因遗传病:主要是由多种基因协同作用,结合某些环境因素共同引起的遗传病,比如肿瘤、高血压、糖尿病等;
染色体病:主要是由染色体数目或结构的变化引起的一类疾病,症状通常较明显,影响多个器官发育,比如智力低下、特殊容貌等。
第三代试管婴儿是大家的俗称,TA有个学名,叫做胚胎植入前遗传学检测(PGT),是取胚胎的一部分细胞做遗传学检测,明确胚胎是否有遗传学方面的问题。
目前,第三代试管助孕技术根据解决的需求不同,分为3种:
01、PGT-M 胚胎植入前单基因遗传学检测
1、主要用于有遗传病家族史,并且致病基因定位明确的夫妻。
比如:
常染色体显性遗传病:马凡氏综合征,软骨发育不全,家族性腺瘤性息肉病
常隐性遗传病:囊性纤维肿,GJB2相关性耳聋
X连锁显性遗传病:Rett综合征
X连锁隐性遗传病:DMD/BMD肌营养不良,血友病
如果夫妻双方均为地中海贫血致病基因携带者,也需要相应检测。
2、夫妻双方或一方有遗传高风险,并严重影响健康的疾病。
如夫妇双方或一方携带乳腺癌易感基因。
3、想要进行HLA配型的夫妻。
患有严重血液疾病的患儿需要骨髓移植但供体来源困难时,父母可通过PGT-M生育与患儿HLA配型相同的健康同胞,通过获取健康新生儿的脐带血或骨髓中的造血干细胞、供患儿进行移植。
02、PGT-SR 胚胎植入前染色体结构重列检测
夫妻任一方或者双方携带结构异常的染色体。
如平衡易位、罗氏易位携带者。
03、PGT-A 胚胎植入前非整倍体筛查
夫妻双方染色体正常的情况下,做试管的姐妹有以下几种情况可以考虑PGT-A
1、不明原因反复自然流产:反复自然流产2次以上,且至少1次检测存在胚胎染色体异常的患者。
2、不明原因反复种植失败:移植3次及以上或移植高质量卵裂期胚胎数4-6个或高质量囊胚3个以上均失败。
虽然夫妻双方染色体正常,但随着年龄增长,胚胎染色体数量异常的概率发生会随之增加,这种异常会导致最终胚胎不着床或孕早期流产等。PGT-A检测可以帮助选择正常的胚胎移植,提高着床率,减少胎停流产的风险。
总的来说,PGT-M与PGT-SR适用于准爸妈自身有遗传致病基因或者染色体结构异常的情况。
而PGT-A针对任何人都有可能面临的染色体数量异常问题的普遍性筛查。
对于这些遗传性疾病,泰国DHC试管婴儿专家提出科学的建议,可以选择第三代试管婴儿PGD技术,在胚胎移植前进行基因诊断,对125种遗传性疾病进行诊断筛查,从而避免携带隐性遗传病基因的父母传给下一代。
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