李先生和女朋友梅女士相爱多年，感情一直很稳定，准备结婚时去做婚检，结果发现双方均患有轻度地中海贫血。两方家庭知道后，意识到这件事情的严重性，认为这是关乎家族传承的事，不让李先生和梅女士继续发展。确实，若是生育出重度地贫的孩子，对整个家庭都是不小的负担，而且孩子也会深受折磨。

那么，地中海贫血是什么？已经结婚了的地贫夫妻可以通过试管婴儿技术来避免吗？

1.什么叫地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫），又称为海洋性贫血，是由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血的遗传性疾病。目前，我国广西、广东、四川等地区是高发区域，根据基因缺陷的不同，分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。

2.地中海贫血有什么症状？

（1）轻型地中海贫血：轻度贫血或无症状。

（2）中间型地中海贫血：轻度或中度贫血，大多数可存活至成年。

（3）重型地中海贫血：出生数日即出现贫血、肝脾肿大逐渐加重、黄疸，并发育不良，表现为特殊面貌（地贫面容）：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。

3.地中海贫血是怎么遗传的？

地中海贫血是由于基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，另一组来自父亲，遗传规律如下：如果夫妇双方都有地贫基因，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫。​

4.地中海贫血可治疗吗？

规范化终身输血和祛铁治疗是目前治疗地中海贫血的主要方法，但只能缓解症状，无法根治。造血干细胞移植是目前临床上根治此病的唯一途径，但费用昂贵，且骨髓配型困难。脾切除术或部分脾动脉栓塞术对于重型地中海贫血患者或可缓解贫血症状。

5.地中海贫血可以预防吗？

地中海贫血是一个基因遗传性疾病，通过婚前检查及产前检查诊断，可避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫的最有效措施。

“你无法选择你的父母，但你可以选择不让你的孩子痛苦”，对于无数地贫患者来说，这是对下一代沉甸甸的责任。面对地贫可以通过第三代试管婴儿技术来预防。第三代是试管婴儿利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术(Preimplantation Genetic Diagnosis， PGD)在已确诊夫妻患有某种已知单基因疾病，或携带致病突变的情况下，对胚胎进行植入前遗传学诊断，选择健康胚胎植入，避免遗传/染色体病患儿出生。