泰国DHC核型定位筛查技术,成功阻断遗传病,“多囊肾”的黄先生喜获健康宝宝!

发布时间:2022-05-07

结婚生子对绝大多数家庭来说最自然不过,但对患有多囊肾家族遗传疾病的黄先生来说,却不是那么容易。

黄先生30岁的时候,被医生诊断患有“常染色体显性多囊肾病”,在这之前黄先生的父亲、姐姐早已被确诊。

医生说“他们生下的宝宝有一半的几率会患病。”这样的结果使得黄先生早早的背上了沉重的思想包袱,一直不敢生儿育女。

常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一,人群中的发病率为1/1000,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,概率为50%,连续几代均可出现患者。



主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大,疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛,并累及肾外器官,引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常,患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症,大约50%的病人可能发生。

直到黄先生与妻子得知第三代试管婴儿技术可进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗,阻断致病基因向后代传递。黄先生与妻子想要试一试,奈何在国内能做这个遗传筛查的医院并不多,而且需要长时间的排队。

黄先生的妻子了解到一位情况类似的病友通过泰国DHC生殖医院(隶属于DeepHealthCare 简称DHC,中文名:德璞医疗)做试管婴儿助孕怀上了健康宝宝,为了抓紧时间拥有自己的健康宝宝,黄先生与妻子在了解泰国DHC试管婴儿助孕之后,便计划赴泰求子。

针对黄先生与爱人的情况,泰国DHC生殖医院的查雅思博士团队通过视频问诊的形式,联合国内的专家团队,在泰国DHC生殖医院设于深圳的直属备孕保胎门诊内,进行MDT多学科联合会诊,为黄先生夫妇共同作出权威会诊方案。



在泰国DHC生殖顾问的指导下黄先生夫妇采集指尖血,涂在血卡上寄到泰国DHC生殖医院去建模,结果大概一个月左右出来。在此期间,黄先生夫妇积极采用助孕宝等调理身体。



等到一切准备就绪后,黄先生夫妇正式开启赴泰试管周期,在查雅思博士的个性化促排方案下,共获得23颗成熟卵子,获得6天囊胚16个,通过PGT-M筛查技术,获得3女2男,共计5个没有显性遗传基因的健康胚胎。黄先生夫妇选择了一个男胚移植,并好孕成功,他们还打算要在哥哥两岁时,再来接妹妹回家,组建一个有儿有女的幸福家庭!

黄先生夫妇治疗方案及结果
夫妻双方身体状况
黄先生 40岁  
多囊肾遗传
林女士 28岁
基础卵泡:23个
AMH:5.74

治疗方案主诊医生:查雅思博士

治疗方案:IVF前助孕宝调理+PGT-M核型定位技术诊疗过程及结果
通过个性化促排方案后,共获得23颗成熟卵子

获得6天囊胚16个,共通过PGT-M筛查技术,获得3女2男,共计5个没有显性遗传基因的健康胚胎

查雅思博士感慨
通过黄先生的案例,不难看出,遗传性疾病向后代传递的概率十分高。查雅思博士十分痛心的表示:“如果这些父母自然受孕,产检时发现胎儿携带致病基因,可能就面临不得不引产,这对产妇和家庭都会带来巨大的痛苦。”

泰国DHC生殖医院倡导备孕夫妇要科学备孕,避免出生缺陷,不仅要怀得上、生得下,更要生个健康宝宝!

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